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Soutenance HDR P. Balaresque

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Soutenance HDR de Patricia Balaresque , vendredi 18 Janvier 2019

Redondance et signature sexe-spécifiques: du génome au phénotype auditif

à 10h30
Salle des thèses
Université Paul Sabatier
Faculté de Médecine Purpan
37 allée Jules Guesde, TOULOUSE

Jury
Mme Sophie Montuire Directrice d’Etudes EPHE Rapportrice
M. Michel Raymond Directeur de Recherche CNRS Rapporteur
M. Laurent Duret Directeur de Recherche CNRS Rapporteur
Mme Evelyne Heyer Professeure MNHN Examinatrice
M. José Braga Professeur des Universités Examinateur et Parrain
M. Ludovic Orlando Directeur de Recherche CNRS Examinateur

Ce mémoire résume mon travail sur la dynamique des séquences dupliquées et
répétées, d’un point de vue théorique, mais également appliqué en génétique des
populations. Je présente en suivant un projet de recherche orignal portant sur
l’évolution de l’audition chez les primates, que je développe depuis deux ans dans
un cadre pluri-disciplinaire et en lien avec des chercheurs de l’unité de recherche
AMIS, du paysage scientifique toulousain (IMT, IRIT), national (EAE, MNHN) et international (Université de Leicester, Université de Cape Town).
Ce projet fait appel à des concepts venant de plusieurs disciplines de recherche : la biologie évolutive, l’évolution moléculaire, la biologie des populations, la physiologie, la médecine, la statistique, la bioinformatique et les mathématiques. Je présente ce travail sous forme de deux volets relatant en premier lieu des résultats sélectionnés extraits des recherches menées de 2000 à 2016 sur (1) Duplications et répétitions et (2) Comportements sexe-spécifique : impact des facteurs sociaux, culturels et comportementaux. Et en troisième partie le projet de recherche développé actuellement portant sur l’évolution de l’audition chez les primates humains et non humains, les forces évolutives à l’action et le potentiel de la duplication sur le génome auditif. Ce projet, bien qu’élaboré afin de s’intégrer au mieux aux recherches menées au sein de l’UMR AMIS, me permet aussi de poursuivre une recherche fondamentale sur l’importance de la répétition et de la redondance en évolution. Étudier ce système sensoriel, c’est étudier les interactions individus-environnement, et individus-individus (intra, et inter-spécifique), qui sont des éléments clés pour l’évolution de notre espèce. Les recherches menées sur Forme-Fonction-Génome de l’audition devraient nous permettre long terme de savoir s’il existe un lien entre ces trois composantes, et par quelle force le trait auditif s’est modelé au cours de l’évolution. C’est par le biais d’une analyse phylogénique de la sensibilité auditive de primates, caractérisés par des systèmes sociaux distincts et par des populations humaines vivants dans des environnements acoustiques extrêmes, que nous devrions pouvoir identifier les facteurs impliqués dans l’évolution de ce trait. L’étude des signatures sélectives sur le génome mais également des modalités mutationnelles caractéristiques du génome auditif devrait nous renseigner sur la plasticité de ce trait et des mécanismes moléculaires responsables. De façon plus appliquée, nos résultats devraient permettre de comprendre l’évolution des pertes auditives, très hétérogènes d’une population à l’autre mais également pourquoi la sensibilité auditive est variable entre hommes et femmes.